開云kaiyun開云kaiyun生命之泉的守護(hù)、為“干涸”寶寶續(xù)寫生機(jī)，對于整個孕產(chǎn)家庭而言，這是一個值得銘記的日子?！ 〗?，邯鄲市第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)科主任李慧英教授帶領(lǐng)團(tuán)隊成功完成邯鄲市首例宮內(nèi)治療性羊水灌注術(shù)。這標(biāo)志著邯鄲市第一醫(yī)院胎...
一項新的研究顯示，大約每12名被診斷為兩種或更多不同類型癌癥的患者中，就有1名是出生時就攜帶已知的癌癥風(fēng)險基因突變。這一發(fā)現(xiàn)可能會改變癌癥患者的基因檢測方式?！ 《啻伟┌Y診斷的患者并不進(jìn)行常規(guī)檢測遺傳癌癥風(fēng)險基因。研究的作者建議，這一群體...
SMA是一種由SMN1基因突變或缺失引起的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。缺乏該基因會導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元不可逆喪失，從而引發(fā)進(jìn)行性、致殘性的肌肉無力。Itvisma旨在通過一次性鞘內(nèi)注射的方式，為SMA患者提供功能性人類SMN1基因，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)SMN蛋...
未來科技風(fēng)口全景分析：AI+人形機(jī)器人領(lǐng)跑，五大賽道蓄勢待發(fā)，我們國家在這五個賽道加大投入，成為我們發(fā)展科技的重要因素，也是未來的重要方向，科技強(qiáng)國，要想超越美國，就得科技創(chuàng)新，我們在某些領(lǐng)域已經(jīng)趕超世界領(lǐng)先?！ ?025年：AI Age...
kaiyun開云kaiyun開云英國廣播公司( BBC)報道，一名患有罕見遺傳病的3歲男孩，在接受世界首例的突破性基因療法后，康復(fù)進(jìn)展重大，令醫(yī)生們驚喜，為罕見病治療帶來希望。 奧利佛．朱（Oliver Chu）患有一種罕見的遺傳性疾病...
中國網(wǎng)財經(jīng)11月25日訊 日前在“2025國際線粒體病大會暨兒童罕見病國際論壇”上，“中國線粒體病聯(lián)盟(ACMD)”正式啟動，首批匯聚全國21家前沿醫(yī)療機(jī)構(gòu)的23位權(quán)威專家?！ ‘?dāng)天，“兒童未能診斷疾病聯(lián)盟(UDNC)”同步成立，集結(jié)20...
11月24日，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點(diǎn)項目總結(jié)會在中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）（以下簡稱“中國科大附一院”）南區(qū)舉行，這標(biāo)志著安徽省在亨廷頓病這一罕見遺傳病的篩查、診療與全程健康管理方面邁出堅實(shí)步伐，也為安徽省相關(guān)防...
你是否聽說過強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（DM1）？這種罕見的遺傳病對患者的生活造成了極大的影響，而最近，一款針對DM1的新藥SRP-1003的臨床進(jìn)展讓人們看到了新的希望。11月24日，Sarepta Therapeutics宣布其在研siRNA藥...
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