朗女士抱著4個(gè)月大的孩子，擠在隊(duì)伍里。孩子小臉蠟黃，出生后就被診斷為膽汁淤積癥。

　　“聽(tīng)說(shuō)今天有免費(fèi)的全外顯子組檢測(cè)，想查查孩子這病到底是什么原因?qū)е碌??！彼f(shuō)。

　　當(dāng)天是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題為“不止罕見(jiàn)”。河南省人民醫(yī)院、鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院等多家醫(yī)院同步舉行罕見(jiàn)病義診活動(dòng)，并提供許多免費(fèi)檢測(cè)機(jī)會(huì)。

　　第一代是他的祖父。40多歲那年，正在田間干農(nóng)活，突然感到四肢無(wú)力。起初以為是勞累，沒(méi)想到短短幾個(gè)月，一個(gè)壯勞力就變成了臥床不起的病人，最終撒手人寰。

　　如今，輪到他了。在省人民醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)中心，基因檢測(cè)結(jié)果最終揭曉：遺傳性截癱，一種由基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病。

　　廖世秀說(shuō)，全球已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，其中約80%由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，超過(guò)50%的患者在出生時(shí)或兒童期發(fā)病。

　　一對(duì)夫婦有兩個(gè)孩子都是出生后不久就出現(xiàn)發(fā)育遲緩、四肢無(wú)力。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“腦癱”，兩個(gè)孩子都在半歲內(nèi)夭折。夫婦倆陷入巨大悲痛，卻始終不知道真正的病因。

　　直到基因檢測(cè)揭開(kāi)了真相：夫婦倆都攜帶脊髓性肌萎縮癥（SMA）的致病基因。他們生下的孩子，有25%的概率會(huì)遺傳到最重的I型，患兒通常在2歲前死于呼吸衰竭。

　　雖然有了基因檢測(cè)的輔助，但面對(duì)復(fù)雜的基因數(shù)據(jù)，醫(yī)生往往需要耗費(fèi)近一個(gè)月才能找到病因。有些罕見(jiàn)病的發(fā)病率只有幾百萬(wàn)分之一甚至幾千萬(wàn)分之一，數(shù)據(jù)極少，給診斷帶來(lái)巨大困難。

　　廖世秀向記者展示了一套AI輔助診斷系統(tǒng)。當(dāng)患者的基因數(shù)據(jù)輸入系統(tǒng)，AI會(huì)在短短幾天內(nèi)完成海量數(shù)據(jù)的分析比對(duì)，找出最相似的案例模式。

　　一個(gè)典型的案例：曾經(jīng)有一名輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院未能確診的罕見(jiàn)病患兒，醫(yī)生將基因數(shù)據(jù)輸入AI系統(tǒng)后，系統(tǒng)通過(guò)比對(duì)全球數(shù)據(jù)庫(kù)，發(fā)現(xiàn)與一個(gè)國(guó)外研究團(tuán)隊(duì)曾報(bào)道的病例高度吻合。順著這條線索，醫(yī)生最終確診了孩子的病因，整個(gè)過(guò)程僅用了兩周時(shí)間。

　　鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)、生殖醫(yī)學(xué)學(xué)科帶頭人管一春說(shuō)，如果夫妻雙方攜帶遺傳病致病基因，或曾經(jīng)生育過(guò)患有遺傳疾病的孩子，那么，通過(guò)優(yōu)生遺傳咨詢(xún)、三代試管嬰兒技術(shù)，醫(yī)生可以在胚胎植入前，篩選出健康的、不攜帶致病變異的胚胎進(jìn)行移植，再通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)，確保生育健康孩子。

　　自2016年起，我國(guó)持續(xù)加大對(duì)罕見(jiàn)病診療、藥物可及性及患者保障的支持力度，從制定兩批罕見(jiàn)病目錄、發(fā)布診療指南、登記患者數(shù)據(jù)，到藥物稅收減免及審評(píng)加速、科研激勵(lì)，多維度支持體系的構(gòu)建為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)希望。

　　開(kāi)云kaiyun

　　2018年，國(guó)家衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)設(shè)立中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟。隨后，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成立。該協(xié)作網(wǎng)由北京協(xié)和醫(yī)院擔(dān)任國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，聯(lián)動(dòng)32家省級(jí)牽頭醫(yī)院和419家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，我省有19家醫(yī)院被納入。依托診療協(xié)作網(wǎng)，國(guó)家衛(wèi)生健康委啟動(dòng)罕見(jiàn)病病例診療信息登記工作，要求全國(guó)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院“發(fā)現(xiàn)一例、登記一例”，目前已累計(jì)收錄約200萬(wàn)名患者的數(shù)據(jù)。

　　省衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人說(shuō)，這些上報(bào)數(shù)據(jù)將直接服務(wù)于三個(gè)核心目標(biāo)：一是為發(fā)現(xiàn)、研究、積累罕見(jiàn)病診療經(jīng)驗(yàn)提供支撐，讓罕見(jiàn)病診療“有跡可循”；二是為藥企研發(fā)提供臨床需求導(dǎo)向，讓“無(wú)藥可醫(yī)”逐漸變?yōu)椤坝兴幙舍t(yī)”；三是為醫(yī)保部門(mén)測(cè)算基金承受能力、設(shè)計(jì)多層次保障方案提供科學(xué)依據(jù)，為更多罕見(jiàn)病患者減輕醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。