“罕見病其實(shí)多數(shù)不像大家的刻板印象里那樣，是一種很重的、很少見的情況。醫(yī)生跟病人認(rèn)識(shí)之間的鴻溝需要我們做一些科普工作來把它鋪平?！?/p>

　　2月27日上午，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合浙江省青少年發(fā)展基金會(huì)舉辦“逸生好孕，讓罕見被看見”主題公益活動(dòng)。數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球有3億人患有罕見病，目前已知的罕見病種類超過6000種，其中，72%的罕見病屬于遺傳性疾病，而這些遺傳性罕見病中,有70%在兒童期發(fā)病。

　　明天就是第19個(gè)國際罕見病日，對于大多數(shù)人而言，罕見病或許只是醫(yī)書上的一個(gè)陌生名詞，但對于另一些人來說，它卻是懸在頭頂?shù)倪_(dá)摩克利斯之劍，是反復(fù)失去孩子的錐心之痛，是漫長求子路上的無盡徘徊。

　　“在中國，罕見病患者總數(shù)約為2000萬，而其中約80%是遺傳性疾病?！鄙垡莘蜥t(yī)院生殖中心王昊副主任醫(yī)師在科普講座中，用通俗易懂的語言將深?yuàn)W的概念娓娓道來。從染色體病到單基因病，從大家熟悉的“遺傳性耳聾”“地中海貧血”，到鮮為人知的“天使綜合征”“威廉姆斯綜合征”，他系統(tǒng)地梳理了遺傳病的多樣面貌。

　　對于大多數(shù)身體健康的備孕夫婦來說，最大的困惑是：我們看起來很健康，家族里也沒有遺傳病史，我們的孩子會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)嗎？

　　答案是：有風(fēng)險(xiǎn)，但可以評估。王昊給出了兩條核心建議，這也是當(dāng)前優(yōu)生優(yōu)育的“必修課”。

　　第一條是夫婦染色體檢查，目的是排查是否存在染色體的平衡性結(jié)構(gòu)異常。攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常的人，自己完全健康，但在生育時(shí)，胚胎或胎兒卻有很大概率發(fā)生染色體不平衡，從而導(dǎo)致生化妊娠、早期流產(chǎn)、胎兒畸形或出生后智力低下等。通過染色體檢查，就能提早發(fā)現(xiàn)這類風(fēng)險(xiǎn)并進(jìn)行規(guī)避。

　　第二條是夫婦綜合性單基因病攜帶者篩查，目的是評估下一代發(fā)生單基因病的風(fēng)險(xiǎn)。只需抽一次血，就能同時(shí)篩查一千多種常見的隱性遺傳病，幫助夫妻了解自身是否為致病變異的攜帶者。如果雙方都是同一種隱性遺傳病的攜帶者，理論上子代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)可以高達(dá)25%，這時(shí)就需要通過產(chǎn)前診斷或植入前診斷進(jìn)行干預(yù)和阻斷，避免25%的悲劇發(fā)生。

　　而對于已經(jīng)出生的孩子，如何盡早發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳病問題？王昊提醒，如果生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育遲緩、特殊面容、內(nèi)臟器官畸形、內(nèi)分泌異常以及精神行為改變等表現(xiàn)中，同時(shí)出現(xiàn)多個(gè)，那么遺傳病的可能性就很大，應(yīng)及時(shí)到生殖遺傳咨詢門診就診咨詢。

　　開云kaiyun

　　“遺傳病能治嗎？”面對公眾最關(guān)心的問題，王昊坦言，目前有治療方案的遺傳病仍是極少數(shù)，且費(fèi)用極其昂貴。一些特效藥雖然納入醫(yī)保后個(gè)人自付費(fèi)用已經(jīng)大幅降低，但每年的治療費(fèi)用仍需數(shù)萬元。“所以說對于遺傳病，預(yù)防是最好的武器。而產(chǎn)前診斷和植入前診斷，正是當(dāng)前阻斷遺傳病的最佳方法。”

　　隨后，生殖遺傳咨詢門診的金佳敏醫(yī)生通過三個(gè)曾受單基因病困擾家庭的真實(shí)案例，詳細(xì)講解了阻斷遺傳的關(guān)鍵手段——第三代試管嬰兒技術(shù)中的PGT-M（胚胎植入前單基因病檢測）。這項(xiàng)技術(shù)通過在胚胎移植前進(jìn)行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植，從源頭上阻斷了遺傳病的代際傳遞，為相關(guān)家庭點(diǎn)亮了“好孕”的明燈。

　　然而，三代試管嬰兒技術(shù)周期長、費(fèi)用高，對于許多已經(jīng)陷入經(jīng)濟(jì)困難的家庭來說，是橫亙在希望面前的一道坎。

　　活動(dòng)現(xiàn)場，浙江省青少年發(fā)展基金會(huì)詳細(xì)介紹了“逸生好孕”公益基金的實(shí)施內(nèi)容。

　　“我們希望通過這個(gè)基金，真正幫助有需要的青年家庭，提高優(yōu)生優(yōu)育的水平?！笔∏嗷鶗?huì)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人介紹，基金首期已籌款55萬元，將用于資助因單基因病在邵逸夫醫(yī)院進(jìn)行三代試管的困難家庭。

　　符合條件的申請人，最高可獲得3萬元補(bǔ)助，涵蓋遺傳咨詢、促排卵、胚胎培養(yǎng)及遺傳學(xué)檢測等費(fèi)用。

　　“服務(wù)青年婚育需求是共青團(tuán)延伸服務(wù)鏈的重要實(shí)踐?！痹撠?fù)責(zé)人表示，“逸生好孕”基金的設(shè)立，標(biāo)志著共青團(tuán)“親青戀”品牌從最初的“牽線搭橋”，向更深層次的“生育扶持”邁出了關(guān)鍵一步，旨在幫助青年“敢生、能生、優(yōu)生”。

　　從夫妻雙方的坦誠，到一個(gè)家的堅(jiān)守，再到一家醫(yī)院的托舉，最后到一個(gè)基金會(huì)的助力。我們看到，在“罕見病”這三個(gè)看似冰冷的字眼背后，是一個(gè)個(gè)鮮活生動(dòng)的家庭，是他們“不止罕見”的勇氣與信念。而“逸生好孕”所做的，正是讓這份勇氣能夠落地，讓這份信念得以延續(xù)，讓每一個(gè)被罕見病陰影籠罩的家庭，都能迎來屬于自己的、觸手可及的好“孕”。

　　現(xiàn)場咨詢：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院生殖遺傳門診（6號(hào)樓3樓317診室）